新江蘇·中國江蘇網訊（記者孫駿通訊員王凝嫣）今年9月12日是第17個“中國預防出生缺陷日”，今年的活動主題為“健康孕育護佑新生”。今年“中國預防出生缺陷日”的活動旨在緊扣預防出生缺陷主題，結合衛生健康領域“我為群眾辦實事”實踐活動要求，廣泛開展出生缺陷防治宣傳教育，持續優化出生缺陷防治服務，不斷提高優生優育服務水平，助力健康中國建設，促進人口長期均衡發展。

中國預防出生缺陷日的由來

2005年9月11至14日，“第二屆發展中國家出生缺陷和殘疾國際大會”在北京召開，來自世界40多個國家和地區的1000多名***官員、科學家和公共衛生工作者共同分享全世界預防出生缺陷和殘疾方面的研究成果，推動發展中國家開展預防出生缺陷行動。

本次會議主席、原衛生部副部長蔣作君在大會上宣布，中國***決定將本次會議正式召開的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，旨在引導動員全社會共同努力、積極行動，全面加強出生缺陷防治，切實維護和保障婦女兒童健康，不斷提高出生人口素質，促進經濟社會可持續發展。2020年，江蘇省***出臺“江蘇省出生缺陷防治辦法”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國是人口大國，出生缺陷患兒絕對數量多，每年出生時臨床可見的出生缺陷約20多萬例。這其中絕大部分為先天性心臟病、唇腭裂等結構畸形，多數疾病通過及時有效的診治可以獲得良好預后。

如何預防出生缺陷？

世衛組織（WHO）倡導，出生缺陷采取三級預防策略。

一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、優生檢查和咨詢指導，預防出生缺陷的發生。

二級預防是在孕期開展產前篩查和產前診斷，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。

三級預防是對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行治療康復，減少兒童殘疾，提高患兒生存質量。

關于無創DNA檢測

無創DNA檢測全稱胎兒染色體非整倍體無創基因檢測(NIPT)，屬于世衛組織倡導的二級預防中產前篩查的一部分。能通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA信息，篩查胎兒罹患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風險。

關于無創DNA檢測的常見問題與解答

Q1無創DNA檢測可檢測哪些疾病？

適用于檢測21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）。

Q2孕期什么時間可以進行無創DNA檢測？

最佳檢測時間為孕12+0～22+6。孕周過小（實際孕周<12周），可能影響檢測結果的準確性，孕周過大且檢測結果為高風險時，可能會面臨無法進行進一步產前診斷或不符合倫理的情況。

Q3無創DNA檢測采血是否需要空腹？有什么注意事項？